自科学家们在1999年开始解码人类基因组以来，随着医学技术提升、就医环境改善，通过基因组、蛋白质等技术对患者的个体差异进行分析和研究精确寻找到疾病原因和治疗靶点，实现对特定患者进行个性化精准的时代已经到来。过去几年里，许多国家已经启动了基因组等精准医疗相关领域的研究和应用计划。2015年初，美国正式启动了“精准医学”计划，推动个性化医疗的发展。2016年，中国科技部最新发布的“国家重点研发计划”中，精准医疗位列国家重点研发计划首位。此外，英国、澳大利亚等多个家已经启动和推进精准医疗相关领域研究。

精准医疗最核心的技术基因测序研究已经进行多年，目前应用主要集中在无创产检和肿瘤诊断治疗两个领域，临床方面并未广泛应用。随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍增长，基因组序列检测成本大幅下降。

2018年1月4日，Illumina 公司和金域医学宣布，将利用 Illumina 的新一代测序（NGS）技术共同开发一体化的NGS系统，为分子肿瘤学和遗传性癌症检测提供经济有效且立即可用的体外诊断（IVD）检测。新系统将基于 Illumina的MiniSeq系统及相关的测序耗材，并整合金域医学专有检组件包括文库制备试剂盒和分析软件①。

随后，Illumina公司于1月9日发布了新一代测序系统iSeq™ 100 测序系统。该系统结合了边成测序（CMOS）检测技术，可以较低的成本提供极为准确数据。同日，赛默飞（Thermo Fisher Scientific）与Illumina宣布达成协议推动科研领域更广泛使用Ion AmpliSeq扩增子技术，利用高度多重的聚合酶链式反应（PCR）可以高效捕获微量样本中的 DNA 和 RNA，该技术被应用于多个研究领域，因其操作简单、可扩展流程高效，并在多个NGS科研领域展示了可靠数据，已被公认是市场广泛接纳的高效NGS扩增子测序方案。

2018年1月8日，通用医疗集团（GE Healthcare）与罗氏公司 （RocheRoche Roche）宣布建立长期战略合作伙伴关系，联合开发并共同推广数字化临床决策支持解方案。双方致力于开发业界首个数字化平台，通过使用高级分析法，提供支持临床决策的工作流程解决方案及应用。该平台将支持无缝整合、分析体内和外数据患者病历、最佳医疗实践时监测和最新研究成果。同时，临床医生会得到全面的决策支持，确保患者得到正确治疗和高质量护理②。同日，凯杰公司（QIAGEN）宣布了新一代测序（NGS）产品线的一系列产品和服务提升，这些方案适用于各种NGS测序仪以及QIAGEN的GeneReader NGS系统。QIAGEN表示，2018年的销售目标是1.4亿美元，而 2017年的销售额超过1.15亿美元③。

2018 年1月10日，赛默飞推出两款基于半导体测序技术的测序仪—— Ion GeneStudio S5 Prime和Ion GeneStudio S5 Plus，还发布了Ion 550新型测序芯片。Ion GeneStudio S5系列能够为研究人员提供更多的灵活性和通量选择，实现在同一平台上开展广泛的实验研究，特别是在包括肿瘤、遗传病微生物及感染性疾等多个领域提供研究人员开展强大而经济的方案。在 多个领域提供研究人员开展强大而经济的方案。在Ion GeneStudio S5系列平台 上，研究人员也只需简单地根据各个项目的要求选择合适通量的Ion S5芯片即可实现系统的灵活性，而无需转换测序仪。2018年1月10日，深圳华大智造科技有限公司与德国康瑞提斯有限公司（Curetis GmbH）达成合作，双方将探索二代测序技术在分子微生物学科应用中的更多可能性，共同推动领域发展④。

（董璐）

摘自《科学仪器前瞻与实践 2018 年第 1 期》

①https://www.dnaspeaking.com/articles/10456

②http://www.antpedia.com/news/84/n-1450984.html

③http://www.ebiotrade.com/newsf/2018-1/2018110174256162.htm

④http://www.gaojiao17.com/news/show.php?itemid=1052